Onderzoekers Irena Muffels en Peter van Hasselt van het UMC Utrecht hebben een nieuwe aangeboren metabole ziekte ontdekt.

De zoektocht is begonnen met een patiëntje op de Intensive Care. In de zoektocht werkten meer dan 20 artsen en onderzoekers uit vier landen samen tot de puzzel onlangs werd opgelost in het UMC. Samen met de klinische genetica, kwamen de onderzoekers erachter dat de genetische afwijking in het ‘regel-gen’ NAE1 verantwoordelijk was voor de ziekte. Dit regel-gen is een paar jaar geleden ontdekt.

Het gen beschermt tegen fysieke stress, en remt het ontstaan van ziektes, zoals kanker, Alzheimer en Parkinson. De onderzoekers van UMC Utrecht deelden hun bevindingen in het American Journal of Human Genetics.